📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Deze studie introduceert de publiek toegankelijke "ACE mutaties–AD browser", een uitgebreide database die 1.682 ACE-varianten classificeert en schat dat ongeveer 1 op de 25 individuen schadelijke mutaties draagt die gekoppeld zijn aan verminderde bloed-ACE-niveaus, wat suggereert dat ACE-deficiëntie een belangrijke, onderbelichte bijdrage kan leveren aan de vatbaarheid voor Alzheimer op latere leeftijd.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11
📄 genetische en genomische geneeskunde

A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

Het artikel introduceert FELIX, een schaalbaar framework dat lokale afstammingsbewuste genetische associatieanalyse mogelijk maakt over diverse biobankpopulaties zonder de noodzaak van discrete toewijzing van afstamming, waardoor uitgesloten gemengde deelnemers behouden blijven en de ontdekking van genetische loci en voorspellende nauwkeurigheid aanzienlijk wordt vergroot in vergelijking met conventionele methoden.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11
📄 genetische en genomische geneeskunde

Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Deze studie naar het Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe) toont aan dat periodieke herbeoordeling van genetische varianten bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie leidt tot klinisch betekenisvolle herclassificaties in 10% van de gevallen, wat onthult dat de meeste varianten van onzekere significantie waarschijnlijk niet causaal zijn en de noodzaak van voortdurende curatie voor een nauwkeurige klinische interpretatie benadrukt.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10
📄 genetische en genomische geneeskunde

Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Deze studie identificeert nieuwe kandidaatgenen en varianten voor spliceosomopathieën door zeldzame varianten in proteïne-coderende genen, snRNA's en geprioriteerde snRNA-pseudogenen te analyseren binnen een grote cohort van zeldzame ziekten, waardoor de bekende genetische etiologie van splicing-gerelateerde stoornissen wordt uitgebreid.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10
📄 genetische en genomische geneeskunde

Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Deze studie maakt gebruik van multi-ancestry admixture mapping in de UK Biobank om nieuwe voor afkomst geassocieerde ziekte-loci te identificeren en causale varianten te verfijnen, waarmee wordt aangetoond dat verschillende genetische paden ten grondslag kunnen liggen aan hetzelfde klinische fenotype over verschillende ancestrale achtergronden heen.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Deze studie karakteriseert het genetische landschap van de ziekte van Parkinson in een Chileense cohort van 461 patiënten, waarbij wordt onthuld dat 12,6% pathogene varianten draagt — voornamelijk de p.G2019S *LRRK2*-mutatie, die de hoogste frequentie laat zien die in Zuid-Amerika is gerapporteerd en verrijkt is bij individuen met een Asjenaat-Joodse afkomst.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06
📄 genetische en genomische geneeskunde

Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish

Deze studie toont aan dat leeftijdsgebonden maculadegeneratie (AMD) een aanzienlijke genetische erfelijkheid van ongeveer 50% heeft in de Amish-populatie, wat een significante polygene effect bevestigt die verder gaat dan bekende risicovarianten via zowel SNP- als stamboomgebaseerde analyses.

Moore, N. C., Song, Y. E., Gulyayev, A. V., Miskimen, K., Miron, P., Laux, R. A., Lynn, A., Fuzzell, S. L., Hochstetler (…)2026-08-06
📄 genetische en genomische geneeskunde

The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

Deze studie maakt gebruik van de tot nu toe grootste dataset van elektronische patiëntendossiers om het neuropsychiatrische fenotype van het 22q11.2-deletiesyndroom te karakteriseren, waarbij een diepgaande last van neurodevelopmentale, psychiatrische en neurologische stoornissen wordt onthuld — inclusief significant verhoogde risico's voor schizofrenie, epilepsie en ziekte van Parkinson in een vroeg stadium — vergeleken met gematchte controles.

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04
📄 genetische en genomische geneeskunde

GLP1R Variants and Polygenic Risk Underlie Heterogeneous Response to GLP-1 Receptor Agonists in Type 2 Diabetes

Deze studie toont aan dat heterogene glykemische responsen op GLP-1-receptoragonisten bij volwassenen met type 2 diabetes significant worden gedreven door een combinatie van klinische basiskenmerken en genetische factoren, specifiek hogere polygene risicoscores en de aanwezigheid van veelvoorkomende GLP1R-varianten, die vaker voorkomen bij slechte responders.

Tirumalasetty, M. B., Chun Wang, V. H., Mohiuddin, M. S., Choubey, M., Barua, R., Zhang, D. S., Miao, Q.2026-08-02
📄 genetische en genomische geneeskunde

SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data

Svkhor is een verenigd softwareframework dat structurele variant-callsets van short-read, long-read en optical genome mapping-data integreert door outputs van verschillende callers en technologieën te normaliseren en samen te voegen om compacte, interpreteerbare catalogi te produceren voor benchmarking en klinische analyse.

Sharif Rahmani, E., Thomas, Q., Tisserant, E., Vautrot, V., Auclair, A., Hounnondaho, F.-Z., Castillon, E., Faivre, L. (…)2026-08-02